La maladie génétique acheiropodie se manifeste par l’absence innée de membres tels que les mains ou les pieds chez une personne. Il s’agit en effet d’une particularité génétique provoquée par l’altération spécifique du gène LMBR1. Cette pathologie se transmet par le biais d’une hérédité qualifiée d’autosomique récessive. Toutefois, l’acheiropodie peut prendre d’autres formes particulières très rares. Quels sont les traits caractéristiques de l’acheiropodie ? Aussi, comment ce mal est perçu par la société et comment vivre avec ? Eléments de réponse.
Qu’est-ce que l’acheiropodie?
L’acheiropodie, également connue sous le nom d’acromélie, est une affection autosomique récessive caractérisée par l’absence congénitale des mains et des pieds. Cette anomalie rare affecte le développement normal des membres inférieurs et supérieurs, résultant souvent en l’absence partielle ou totale des mains et pieds dès la naissance. L’incidence de cette maladie est particulièrement faible, ce qui contribue à son statut de curiosité médicale et à la difficulté de mener des recherches approfondies.
Les causes génétiques de l’acheiropodie
L’acheiropodie résulte d’une mutation dans le gène LMBR1, situé sur le chromosome 7. Ce gène joue un rôle crucial dans le développement embryonnaire des membres, et sa mutation entraîne les anomalies caractéristiques de l’acheiropodie. Étant donné son mode de transmission autosomique récessif, la maladie ne se manifeste que lorsque l’individu hérite de deux copies mutées du gène, une de chaque parent. Les parents porteurs d’une seule copie du gène muté ne présentent généralement aucun symptôme, mais ils ont une chance sur quatre de transmettre la condition à leurs enfants.
Les traits caractéristiques de la maladie génétique acheiropodie
Les caractéristiques de la maladie génétique acheiropodie sont d’ordre radiographiques et physiologiques. Evoquons d’abord les facteurs physiques du mal. En général, cette maladie génétique se traduit par l’aplasie bilatérale des membres. Autrement dit, les personnes souffrantes présent une absence complète des mains et des pieds. Innée, cette pathologie confère des terminaux moignons arrondis et sans structure d’extrémité reconnaissables aux bras et aux jambes. Ceci un peu comme les doigts ou les orteils. Néanmoins, ces moignons sont bien mobiles, d’autant puisque les muscles des épaules et des hanches ne sont aucunement affectés par l’anomalie.
En ce qui concerne l’aspect radiographique de la maladie génétique acheiropodie, notez que les os constitutifs du carpe sont absents pour les mains. De même, le tarse constitutif des pieds sont inaperçus à la radiographie. De plus, l’examen révèle souvent des terminaisons abruptes pour les os longs tels que les humérus et les fémurs. C’est en effet ces visions radiographie qui déterminent la nature de l’acheiropodie dont vous souffrez. Pour y remédier, une prise en charge spécifiquement médicinale ou orthopédique est rigoureusement recommandée.
Outre l’absence des membres du corps, la maladie héréditaire acheiropodie prend d’autres formes spécifiques. Ainsi, les extrémités des moignons peuvent présenter des altérations cutanées. Ces dernières présentent en effet une apparence de cicatrices issues de coupures ou de brûlures. Cependant, notez que les traits visibles de cette pathologie ne provoquent aucune anomalie cognitive ou troubles neurologique. Ceci étant, les fonctions cérébrales et les capacités mentales de la victime ne sont aucunement troublées.
Maladie génétique acheiropodie : diagnostic et dépistage
Le diagnostic de l’acheiropodie est principalement clinique, basé sur l’observation des anomalies physiques caractéristiques. Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic en identifiant la mutation spécifique dans le gène LMBR1. Le dépistage prénatal est possible pour les familles à risque, offrant aux parents potentiels des informations précieuses sur la santé de leur futur enfant.
Traitement et prise en charge de la maladie génétique acheiropodie
Actuellement, il n’existe aucun traitement curatif pour l’acheiropodie. La prise en charge est donc symptomatique et vise à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. Cela peut inclure l’utilisation de prothèses pour faciliter les mouvements et l’autonomie, ainsi que des séances de rééducation physique et ergothérapeutique. L’accompagnement psychologique est également essentiel pour aider les individus et leurs familles à faire face aux défis émotionnels et sociaux liés à cette condition.
La recherche sur l’acheiropodie et d’autres maladies génétiques rares continue de progresser, ouvrant la voie à de nouvelles stratégies de diagnostic et de traitement. Les avancées dans les techniques de génétique moléculaire et de thérapie génique offrent l’espoir d’interventions plus ciblées à l’avenir, qui pourraient un jour permettre de corriger les mutations génétiques à l’origine de telles maladies.
Ce que pense la société des personnes souffrantes de l’acheiropodie
Au-delà des conséquences de la maladie génétique acheiropodie liées au traits physiques, cette pathologie est généralement mal perçue dans la société. De ce fait, une simple conversation peut occasionner des frustrations discriminatoires à l’égard des victimes du mal. Pire, un regard mal placé peut ébranler bien plus que la douleur physique qu’inflige la maladie. En réalité, les jugements hâtifs des uns et des autres peuvent provoquer les indifférences et anéantir considérablement l’assurance des victimes. Vivre avec l’acheiropodie n’est donc pas chose aidée du point de vue social, relativement psychologique.
Ceci étant, il va de soi que les personnes souffrantes de la maladie génétique acheiropodie mènent un combat aussi psychologique que mental. Pour cela, il est crucial que ces personnes bénéficient d’un soutient morale. Des fréquences de sensibilisation des populations à l’endroit de cette pathologie male perçue peuvent également régulariser, et pourquoi pas mettre fin aux discriminations subir par les victimes. Autant, d’alternative qui peuvent maintenir ces personnes à flot en améliorant leur valeur et leur place au sein de la société. De plus cela pourrait les aider à affronter fièrement le monde sans pour autant se sentir différents des autres.
Vivre avec l’acheiropodie : utiliser des prothèses
Avant tout, rappelons que la maladie génétique acheiropodie est issue de la mutation du gène LMBR1. Ce gène code spécifiquement la protéine qui favorise le développement normal des membres. Ceci étant, une quelconque mutation qui le touche occasionne le développement anomal des mains et des pieds qui peut se traduit par l’acheiropodie. Si l’arbre généalogique descendants-ascendants pour un couple de porteurs sains d’acheiropodie est bien réalisé, on assiste aux probabilités biologiques suivantes :
- Chaque enfant de ce couple à 25 % de chances d’être atteint ;
- Chaque enfant de ce couple à 50 % de chances d’être porteur sain ;
- Chaque enfant de ce couple à 25 % de chances de ne pas être porteur.
Cependant, la vie avec la maladie héréditaire acheiropodie peut être facilitée par l’utilisation des prothèses. Dans cette optique, notez que les progrès techniques ont permit de disposer de prothèses aux fonctionnalités optimisées. Grâce aux technologies dont les prothèses sont désormais dotées, la mobilité des personne souffrantes d’acheiropodie, leur chance de vivre et leur confiance en soi sont optimisées.
